‘Corrida contra o tempo’: pai pede ajuda para tratamento de R$ 18 mi da filha com doença ultrarrara

Uma família de São Domingos da Prata, na região do Médio Piracicaba, em Minas Gerais, está contando com a solidariedade para salvar a vida de Júlia Domingues, de apenas 4 anos. No dia 27 de janeiro do ano passado, a menina foi diagnosticada com Lipofuscinose Ceróide Neuronal tipo 7 (LCN7), também conhecida como Doença de Batten.

Essa condição é extremamente rara, neurodegenerativa e causa graves impactos, como epilepsia, perda da visão, dos movimentos e da fala. Como não há tratamento no Brasil, os pais da criança divulgaram nesta quarta-feira (23), por meio de um vídeo no Instagram, uma campanha de arrecadação para custear o medicamento que pode ser a chance de salvar a vida dela. O valor necessário é de R$ 18 milhões.

“É muito difícil ouvir de um médico que sua filha tem uma doença sem cura e com expectativa de vida limitada à adolescência”, desabafou Alan Domingues, publicitário, empresário e pai de Júlia, em entrevista ao BHAZ. Segundo a Elpida Therapeutics, instituição norte-americana responsável por desenvolver um medicamento experimental para frear a progressão da doença, existem menos de 100 casos de LCN registrados.

A Doença de Batten é um grupo de condições neurodegenerativas causadas por falhas no metabolismo que afetam moléculas cerebrais. No total, existem 14 tipos diferentes da doença, sendo o tipo 2 o mais comum, apesar de ainda ser considerada rara. “Já o caso da Julinha é ainda mais complicado. São menos de 30 pessoas no mundo inteiro com o diagnóstico do tipo 7”, explicou.

‘Dias de luto’

Embora a doença geralmente se manifeste com a perda progressiva da visão em crianças saudáveis por volta dos 6 anos, Júlia foi diagnosticada precocemente. Segundo Alan, isso aconteceu porque ele e a esposa, Fernanda Domingues, notaram sinais de regressão nos movimentos da filha, o que fez com eles buscassem ajuda médica mais cedo.

“Desde março, começamos a observar que ela tinha algumas dificuldades comparadas às demais crianças. Por exemplo, para a Julinha era mais difícil subir as escadinhas dos brinquedos. Vimos que ela não tinha tantas habilidades motoras. Porém, achamos que não era sério, porque as crianças tem fases de desenvolvimentos distintas”, disse.

Alan relatou ao BHAZ que a situação se agravou quando perceberam que Júlia começou a perder o equilíbrio e a esbarrar nas quinas das paredes. “Era como se a Julinha não tivesse a percepção de que o braço fazia parte dela. Depois, notamos que ela passou a falar errado algumas palavras que já sabia. Aí notamos que era regressão, algo bem diferente de atraso”, contou.

Durante muitos meses, Julinha precisou fazer diversos exames, mas nenhum conseguiu evidenciar o problema. Devido às inúmeras tentativas, a neuropediatra sugeriu que a menina fizesse o exoma, procedimento genético de alta complexidade, responsável por identificar alterações no DNA e, consequentemente, doenças raras. “Demorou uns 30 dias para sair o resultado, porque o material é enviado para os Estados Unidos. No dia 27, recebemos a notícia do diagnóstico. Justamente após o Natal e época que estávamos fazendo as resoluções de Ano Novo. Estávamos esperançosos que teríamos uma boa notícia, mas isso não ocorreu”, contou o pai da criança.

Os pais de Júlia consultaram três especialistas que, devido à raridade da Doença de Batten, não tinham muitas informações sobre o caso. “Disseram que era uma doença sem cura, rara, e que, com o tempo, minha filha perderia todos os movimentos físicos até entrar em estado vegetativo. Também pediram que déssemos muito amor para a Julinha e que as regressões aconteceriam sem que ela sentisse dor. E pediu para continuarmos com as fisioterapias, terapias ocupacionais e fonoaudiólogo, que ela passou a fazer logo no início do ano. Foi muito difícil, porque eu e a Fernanda entramos em 15 dias de luto. Luto por uma pessoa que ainda estava viva”, explicou Alan.

Esperança

Alan e a esposa passaram a pesquisar sobre o assunto na internet, na tentativa de encontrar outras famílias que convivessem com a doença. Por meio da busca avançada do LinkedIn, o publicitário conseguiu encontrar diferentes cientistas e pesquisadores que poderiam ter mais informações. “Foi aí que encontrei o Terry Pirovolakis, responsável pela Elpida Therapeutics, instituição que estava na terceira fase do estudo de um medicamento que poderia ajudar a Julinha. Paralelamente, a Fernanda encontrou, por meio do Instagram, uma mulher que teve a filha curada da doença devido a esse remédio. Foi uma luz no fim do túnel”, disse.

O medicamento desenvolvido pela instituição, em parceria com o Southwestern Medical Center da Universidade do Texas, poderia conseguir interromper a progressão da LCN7. Entretanto, devido à falta de verba, a fase três da pesquisa foi interrompida, atrasando o avanço do tratamento. “Fizemos uma videochamada com o Terry e ele explicou que, infelizmente, sem recursos não conseguiram prosseguir o estudo. Assim, eu e a Fernanda nos comprometemos a captar o dinheiro para salvar a vida da nossa filha. Ainda que ela não retome o que regrediu, a Julinha ainda é muito saudável e isso facilitaria muito”, conta. Ao todo, são necessários U$ 3 milhões, cerca de R$ 18 milhões, para a fabricação do remédio.

No entanto, conforme o empresário, ele e a esposa estão em uma corrida contra o tempo, tendo em vista que, para participar dos testes, a doença não pode estar em grau avançado. “O Terry disse que não daria falsas esperanças, e que, para Julinha ser uma das crianças participantes da pesquisa, nossa filha precisaria entrar em alguns critérios. Por exemplo, andar cinco passos e falar 20 palavras. Por isso, precisamos arrecadar quanto antes, pois não sabemos o quanto o problema pode piorar”, contou.

Caso consigam arrecadar a quantia, o medicamento também poderá ajudar de três a seis crianças, tendo em vista que é o que a dose do remédio atende. “Assumimos esse compromisso, porque poderemos ajudar outras famílias. Essa pesquisa é fundamental para o avanço da cura da LCN7 e, mesmo após a cura da Julinha, já decidi que, enquanto eu tiver vida vou me dedicar à causa. Não quero que outros pais tenham que ouvir o que eu e a Fernanda precisamos escutar”, disse.

Em menos de 12 horas, a família conseguiu arrecadar cerca de R$ 400 mil e ficou profundamente comovida com a solidariedade das pessoas. “O vídeo que Fernanda gravou alcançou muitas pessoas, e ficamos emocionados com a bondade de todos. É uma situação muito difícil, pois, entre 7 bilhões de pessoas no mundo, apenas 100 têm essa doença. Uma delas é a Julinha, de uma família do interior de Minas. Parece algo que vemos na televisão, e ficamos perplexos, sabe? Mas sabemos que tudo tem um propósito e estamos esperançosos”, concluiu Alan.

Para ajudar a vaquinha da família Domingues é só acessar este link. Também é possível entrar em contato com Alan e Fernanda, por meio dos perfis no Instagram, @alandominguess, @nandapontesteixeira e @salvejulinha.

Veja o vídeo:

Ver essa foto no Instagram

Uma publicação compartilhada por Júlia Pontes Teixeira Domingues (@salveajulinha)

O post ‘Corrida contra o tempo’: pai pede ajuda para tratamento de R$ 18 mi da filha com doença ultrarrara apareceu primeiro em BHAZ.